Nemoc javorového sirupu může skončit i fatálně. Hlavní příznak se projeví na záchodě

Voní vaše moč sladce? Podobně jako javorový sirup? Je to běžný příznak onemocnění, které se týká metabolismu. Některá miminka se s touto nemocí mohou narodit. Název sice možná probudí úsměv na tváři, ale nemoc může způsobit závažné zdravotní problémy a v nejhorším případě i smrt. Jaké jiné příznaky se ještě mohou objevit?

Co je to vlastně za nemoc?

Nemoc javorového sirupu je metabolická porucha. Tělo při ní nezvládne odbourat tři aminokyseliny. Nevytvoří si enzymy, které potřebuje, nebo tyto enzymy nefungují správně. Mezi tyto aminokyseliny patří leucin, izoleucin a valin. Bohužel to způsobí hromadění těchto látek v těle, a tím pádem mohou napadnout celé tělo včetně mozku. Jestliže se tato nemoc nebude léčit, může dojít ke smrti pacienta.

Jedná se o dědičné onemocnění. Postihne asi jednoho ze 185 tisíc novorozenců. Moč bude sladce zapáchat, což bude připomínat javorový sirup nebo spálený cukr – a odtud se vzal název nemoci. Rozeznávají se čtyři formy tohoto onemocnění. Liší se závažností, ale také věkem, ve kterém se nemoc objeví.

Jaké jsou formy nemoci a jak ji poznat?

První forma, na kterou můžete narazit, je klasická. Je to nejběžnější forma, může se projevit už u malých dětí. Střední forma je vzácná, příznaky budou hůře rozpoznatelné. Přerušovaná nemoc se objeví mezi prvním a druhým rokem věku. Vznikne, když je dítě vystavené stresu. Poslední forma je thiamin-dependentní, při které je zásadní vitamin B1.

A jaké jsou první příznaky? Kromě toho, že vám bude zapáchat moč, se podobný zápach může objevit také v potu nebo ušním mazu. K tomu se přidá nechutenství, spavost, slabost nebo zvracení. Zvlášť u malých miminek je potřeba sledovat každou nesrovnalost. Pokud se nemoc nebude léčit, může se objevit také vývojový problém, křeče nebo kóma. Tuto nemoc potvrdí screening.

Zdroj: https://www.chop.edu/conditions-diseases/maple-syrup-urine-disease-msud